Glicogenosi tipo 1b
La glicogenosi tipo 1b, detta anche malattia di Von Gierke, è una malattia autosomica recessiva dell’infanzia. In Italia l’incidenza è di un neonato su 50.000.
Alla base di questa malattia c’è un’alterazione del gene sul cromosoma 1, che codifica per l’enzima glucosio-6-fosfatasi.
Come conseguenza si ha un abnorme accumulo di glicogeno a livello del fegato e del rene con compromissione della loro funzionalità.
Uno dei Centri di maggiore specializzazione sulla glicogenosi di tipo 1b è l’Istituto di Patologia Generale dell’Università di Siena. ( Xagena2001 )
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